Síndrome de Patau: entenda o que é e principais sintomas
O filho de 11 meses do cantor Zé Vaqueiro com a empresária e influenciadora digital Ingra Soares, morreu na madrugada desta terça-feira (9). A notícia foi dada pelos pelos pais em comunicado publicado nas redes sociais. O bebê, chamado Arthur, sofria de uma condição rara chamada síndrome de Patau, malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13.
Não é possível prevenir a Síndrome de Patau por se tratar de um erro genético que acontece de forma aleatória. De acordo com a Mayo Clinic, o risco de ter um bebê com a trissomia aumenta em mulheres com mais de 35 anos.
Sintomas da Síndrome de Patau
Segundo a Mayo Clinic, organização sem fins lucrativos da área de serviços médicos e de pesquisas médico-hospitalares, a Síndrome de Patau pode afetar diferentes partes do corpo e varia em gravidade para cada pessoa diagnosticada com a condição. Geralmente, os sintomas da síndrome de Patau incluem:
- Anormalidades cardíacas congênitas (presentes desde o nascimento);
- Irregularidades no crescimento físico;
- Problemas graves de função cognitiva;
- Órgãos internos subdesenvolvidos.
Além disso, a trissomia 13 pode causar sintomas físicos como:
- Fenda labial ou fenda palatina;
- Dificuldade para ganhar peso;
- Polidactilia (presença de dedos extras nas mãos ou nos pés);
- Anormalidades de crescimento nos braços e nas pernas;
- Baixo tônus muscular;
- Olhos pequenos ou subdesenvolvidos;
- Cabeça e mandíbulas pequenas.
Em alguns casos, a síndrome de Patau pode afetar o desenvolvimento dos órgãos internos, gerando problemas gastrointestinais, insuficiência cardíaca, problemas de audição e visão, e subdesenvolvimento dos pulmões. Segundo a Mayo Clinic, os sintomas dos órgãos internos podem ser fatais, com quase 80% dos bebês diagnosticados com trissomia 13 não sobrevivendo além do primeiro ano.
Como é feito o diagnóstico?
Segundo Ceroni, a primeira manifestação de presença da síndrome costuma ser notada na ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação, com o aumento da translucência nucal fetal – quando a imagem do ultrassom mostra um aumento na medida da nuca do feto.
Também podem ser solicitados testes genéticos para verificar alterações nos genes, como a presença de um terceiro cromossomo anexado a um par. O teste de diagnóstico mais comum para trissomia 13 é um teste de cariótipo, um exame capaz de identificar os cromossomos e possíveis alterações genéticas em um indivíduo.
Além disso, o diagnóstico pode ser feito após o nascimento do bebê a partir da análise dos sintomas físicos, como a restrição de crescimento, microcefalia e holoprosencefalia (malformação cerebral), além de outros tipos de malformação, como fenda palatina, polidactilia (dedos a mais), cardiopatia congênita, defeitos de sistema urinário.
Como é feito o tratamento?
De acordo com o Manual MSD, não há cura para a síndrome de Patau. O tratamento visa oferecer apoio à família e ao bebê e pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os sintomas, terapia de fala e comportamental, cirurgias para reparar anormalidades físicas e apoio educacional.
Além disso, de acordo com a Mayo Clinic, quadros graves da trissomia 13 podem impedir que o filho chegue ao primeiro aniversário. Em gestantes, o diagnóstico da síndrome pode resultar em aborto espontâneo.
Ceroni afirma que os bebês que sobrevivem “apresentam dificuldade neuropsicomotoras, déficit de crescimento, deficiência intelectual e convulsões”.
*Com informações de Fernanda Pinotti, da CNN
Este conteúdo foi originalmente publicado em Síndrome de Patau: entenda o que é e principais sintomas no site CNN Brasil.
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